Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar / Stress in children and adolescents with Williams-Beuren syndrome in school age / Estrés en niños y adolescentes con síndrome de Williams-Beuren en edad escolar

Síndrome de Williams-Beuren é uma doença de múltiplos órgãos causada por microdeleção de 25 genes no cromossomo 7 (q11.23), sugerindo uma vulnerabilidade ao estresse. Objetivamos determinar se crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren apresentam níveis elevados de estresse. Avaliamos 40 indivíduos em idade escolar, com diagnóstico de síndrome de Williams-Beuren e grupo controle. Os instrumentos utilizados: Escala de Estresse Infantil (ESI), Escala de Inteligência para Crianças (WISC), Escala de Inteligência para Adultos (WAIS) e um questionário semiestruturado. No grupo com o SWB, 50% tinham altos níveis de estresse em comparação com 28,6% no grupo controle, diferença altamente significativa estatisticamente (p <0,001). De escola de inclusão, 40,7% apresentaram maior estresse; de escola especial, 69,2% (p> 0,140). Indivíduos com síndrome de Williams mostram índice elevado de estresse. Este estudo destaca a necessidade de orientação sobre a síndrome a pais e gestão escolar, com foco na redução de possíveis fatores ambientais estressantes.

Williams-Beuren syndrome is a multiorgan disease caused by microdeletion of 25 genes on chromosome 7 (q11.23), suggesting a vulnerability to stress. In this study we aim to determine whether children and adolescents with Williams-Beuren syndrome have high levels of stress. We studied 40 subjects of school age, with confirmed diagnosis of Williams-Beuren syndrome and control group. The instruments used: Child Stress Scale (ESI), Intelligence Scale for Children (WISC), Adult Intelligence Scale (WAIS), and a questionnaire semi-estructured. In the group with SWB, 50% had high levels of stress compared with 28.6% in the control group, statistically highly significant difference (p <0.001). In Inclusion school, 40.7% revealed higher stress; special school 69.2% (p> 0,140) difference was not statistically significant. Individuals with Williams syndrome show high level of stress. This study highlights the need for guidance about the syndrome to parents and school management, with focus on reducing of possible environmental stressors factors.

El Síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad de múltiplos órganos causada por microdeleción de 25 genes en el cromosoma 7 (q11.23) sugiriendo una vulnerabilidad al estrés. El objetivo del estudio fue determinar si niños y adolescentes con síndrome de Williams-Beuren presentan niveles elevados de estrés. Evaluamos 40 individuos en edad escolar con diagnóstico de síndrome de Williams-Beuren y grupo control. Los instrumentos utilizados: Escala de Estrés Infantil (ESI), Escala de Inteligencia para niños (WISC), Escala de Inteligencia para Adultos (WAIS) y un cuestionario semi-estructurado. En el grupo con el SWB 50% tenían altos niveles de estrés en comparación con 28,6% en el grupo control, diferencia altamente significativa estadísticamente (p <0,001). De la escuela de inclusión 40,7% presentaron mayor estrés; de la escuela especial 69,2% (p> 0,140). Individuos con Síndrome de Williams muestran índice elevado de estrés. Este estudio destaca la necesidad de orientación sobre el síndrome a padres y gestión escolar con enfoque en la reducción de posibles factores ambientales estresantes.

High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients / Alta frequência dos traços de autismo em pacientes com síndrome de Williams-Beuren

Williams-Beuren syndrome is characterized by typical facies, supravalvular aortic stenosis, mental retardation, hyperacusis, and behavioral abnormalities with overfriendly personality and anxiety disorders. It is caused by a microdeletion of contiguous genes located in the 7q11.23 region. We studied 31 patients with the Williams-Beuren syndrome (19 men and 12 women), whose ages ranged from 9 to 26 years-old (median 14 years-old). The Williams-Beuren syndrome diagnosis was confirmed by FISH or microsatellite markers analysis in all patients. The objectives were to evaluate cognitive ability, verbal and total intelligence quotient execution, frequency of visual-spatial deficits, and autistic traits and to compare the results of molecular findings. The tests used were the WISC-III, WAIS-III, Rey Complex Figure and a scale of autistic traits. Their total intelligence quotient scores ranged from 51 to 86 (median of 63): 22 with mild mental retardation, 4 with moderate retardation, 4 classified as borderline and 1 as below average. All patients had marked visual-spatial deficit. The frequency of autistic traits was found in 13 of 31 patients (41.94%), with a predominance in males (ten men and three women). There was no correlation with the incidence of autistic traits in relation to the size of the deletion. This study reinforces the importance of the systematic assessment of cognitive function in Williams-Beuren syndrome patients, and it alerts researchers to the presence of a high frequency of autistic traits, as opposed to the overfriendly personality traits, which is typically showed by Williams-Beuren syndrome patients. These latter data are preliminary and further studies are necessary to confirm this specific finding in Williams-Beuren syndrome patients.

A síndrome de Williams-Beuren é caracterizada por fácies típicos, estenose aórtica supravalvar, retardo mental, hiperacusia e anormalidades comportamentais com personalidade amigável e distúrbios de ansiedade. É causada por microdeleção de genes contíguos localizados na região 7q11.23. Foram estudados 31 pacientes com a síndrome de Williams-Beuren (19 homens e 12 mulheres), cujas idades variaram de 9 a 26 anos (mediana de 14 anos). O diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren foi confirmado pelo FISH (Fluorescence In Situ Hibridisation) ou por análise de marcadores microssatélites em todos os pacientes. Os objetivos foram: avaliar a capacidade cognitiva, o quociente de inteligência de execução verbal e total, a frequência de déficits visoespaciais, traços autistas; e comparar os resultados dos achados moleculares. Os testes utilizados foram: WISC-III, WAIS-III, Figuras Complexas de Rey e Escala de Traços Autísticos. Os pacientes apresentaram déficit cognitivo em todos os testes, o quociente de inteligência total variou de 51 a 86 (mediana de 63): 22 com deficiência mental leve, 4 com deficiência mental moderada; 4 limítrofes e 1 com média inferior. Os pacientes apresentaram déficit visoespacial. A frequência de traços autistas foi encontrada em 13 dos 31 pacientes (41,94%), com predomínio no sexo masculino (dez homens e três mulheres). Não foi encontrada correlação entre a presença de traços autísticos em relação ao tamanho da deleção. O presente estudo reforça a importância da avaliação sistemática da função cognitiva em pacientes com a síndrome de Williams-Beuren e alerta para a presença da alta frequência de traços autistas, que é o oposto da personalidade amigável tipicamente encontrada em pacientes com síndrome de Williams-Beuren. Estes últimos dados são preliminares e novos estudos serão necessários para confirmar este achado específico na síndrome de Williams-Beuren.

Avaliação do funcionamento cognitivo de pacientes com Síndrome de Williams-Beuren / Assessment of cognitive functioning of patients with Williams-Beuren Syndrome

Síndrome de Williams-Beuren (WBS) é caracterizada por faces de elfo, doença cardíaca congênita (estenose aórtica supravalvar) retardo mental e comportamento hipersociável. É causada por microdeleção de 1,5 a 1,8Mb 7q.11.23 na região. Foram estudados 31 pacientes WBS (19 M e 12 F) a idade variou de 9 a 26 anos (mediana 14). O diagnóstico da SWB foi confirmado pelo FISH (Fluorescence In Situ Hibridisation), MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) ou análise de marcadores microssatélites em todos os pacientes. Os objetivos foram avaliar a capacidade cognitiva, o QI de execução, verbal e total, a freqüência de déficits visuo-espaciais, traços autísticos e comparar os resultados encontrados com os moleculares. Os testes utilizados foram: WISC-III, WAIS-III, Figuras Complexas de Rey e Escala de Traços Autísticos (ATA). Todos os pacientes apresentaram déficit cognitivo em todos os testes, o QI total variou de 51 a 86 (mediana de 63): 22 com deficiência mental leve, 4 com deficiência mental moderada; 4 limítrofes, 1 média inferior. Todos os pacientes apresentaram déficit visuo-espacial. A freqüência de traços autisticos foi encontrada em 13/31 pacientes (41,94%) com predomínio no sexo masculino (10M: 3F). Não foi encontrada correlação entre o tamanho da deleção em relação à presença de autismo e nem com o resultado molecular positivo materno/paterno. Nosso estudo reforça a importância da avaliação sistemática da função cognitiva em pacientes com SWB e alerta para a presença da alta freqüência de traços autisticos, no lado oposto da personalidade amigável tipicamente encontrado em pacientes com SWB. Estes últimos dados são preliminares e novos estudos serão necessários para confirmar esse achado específico na SWB...

Williams-Beuren syndrome (WBS) is characterized by elfin faces, congenital heart disease (supravalvular aortic stenosis) mental retardation and behavior hipersociável. It is caused by microdeletion from 1.5 to 1.8 Mb 7q.11.23 in the region. We studied 31 patients WBS (19 M and 12 F) age ranged from 9 to 26 years (median 14). The diagnosis of WBS was confirmed by FISH (Fluorescence In Situ Hibridisation), MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) or analysis of microsatellite markers in all patients. The objectives were to assess cognitive ability, the execution IQ, verbal and total frequency of visuospatial deficits, autistic traits and compare the results to the molecular. The tests used were: WISC-III, WAIS-III, Rey Complex Figure Test and Scale of Autistic Traits (ATA). All patients had cognitive impairment in all tests, total IQ ranged from 51 to 86 (median 63): 22 with mild mental retardation, mild mental retardation with 4, 4 adjacent a lower score. All patients showed visual-spatial deficit. The frequency of autistic traits was found in 13/31 patients (41.94%), predominantly in males (10M: 3F). There was no correlation between the size of the deletion for the presence of autism, nor with the molecular results positive parenting. Our study reinforces the importance of systematic evaluation of cognitive function in patients with WBS and alert to the presence of the high frequency of autistic traits, on the opposite side of friendly personality typically found in patients with WBS. These latest figures are preliminary and further studies are needed to confirm this finding in particular SWB...